Những người mắc bệnh Thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt có những bệnh nhân phải thay lá lách.
Tại hội thảo "Thalassemia - Nguy cơ của chất lượng dân số Việt Nam" mới đây, các chuyên gia đưa ra thông tin giật mình: rất nhiều gia đình đã đổ vỡ hôn nhân bởi trước sinh con không có kiến thức về bệnh, không qua sàng lọc trước sinh, khi con chào đời mắc bệnh, họ đã không chịu được áp lực bệnh tật nên ly dị, con cái bị bỏ rơi.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, Việt Nam hiện có 20.000 người mắc bệnh Thalassemia. Chi phí cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Vậy chúng ta cần hiểu về căn bệnh này thế nào? Yếu tố nguy cơ và mức độ nguy hiểm ra sao?
Tan máu bẩm sinh (bệnh Thalassemia) là một dạng bệnh rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi ít hemoglobin và ít tế bào hồng cầu trong cơ thể hơn bình thường. Lượng hemoglobin thấp là và ít tế bào máu đỏ có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.
Nếu bạn bị chứng Thalassemie nhẹ có thể không cần điều trị. Nhưng nếu bạn mắc phải dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, bạn có thể phải cần truyền máu thường xuyên. Đối với những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cũng có thể đối phó với mệt mỏi như chọn chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên.
Thalassemie là bệnh di truyền. Bệnh nhân có thể thừa hưởng nó từ cha mẹ từ khi sinh ra.
Dấu hiệu
- Mệt mỏi
- Đuối sức
- Da nhợt nhạt hoặc vàng nhạt
- Biến dạng xương mặt
- Chướng bụng
- Nước tiểu đậm màu
Nguyên nhân
Thalassaemia là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin - chất trong các tế bào máu đỏ mang oxy trong cơ thể. Các đột biến liên quan đến Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Thalassaemia làm gián đoạn quá trình sản xuất hemoglobin bình thường và các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Điều này gây ra bệnh thiếu máu. Với bệnh thiếu máu, máu của bạn không có đủ hồng cầu để mang ôxy đến các mô của bạn - khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.
Thalassaemia là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin.
Các dạng bệnh Thalassemia
Dạng bệnh Thalassemia bạn mắc phải phụ thuộc vào số đột biến gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ và một phần của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng bởi đột biến. Càng nhiều gen bị đột biến, bệnh Thalassemia càng nặng. Các phân tử hemoglobin được tạo thành từ các phần alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến.
1. Alpha - Thalassemia
Bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được 2 gen từ hai người cha mẹ của bạn. Nếu một hoặc nhiều gen alpha hemoglobin có khiếm khuyết, phát triển alpha-thalassemia.
Càng nhiều khiếm khuyết gen, alpha-thalassemia càng nghiêm trọng hơn:
1 gen đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thiếu máu. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.
2 gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng Thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là đặc điểm alpha -Thalassemia.
3 gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ từ trung bình đến nặng.
4 gen đột biến. Đây là loại hiếm. Những thai nhi bị ảnh hưởng có tình trạng thiếu máu trầm trọng và thường là bẩm sinh. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường tử vong ngay sau khi sinh hoặc cần điều trị truyền máu suốt đời.
Trong một số ít trường hợp, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và ghép tế bào gốc, cũng được gọi là ghép tủy xương.
2. Thalassemia minor
Hai gen liên quan đến việc tạo chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen từ cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:
1 gen đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là Thalassemia nhỏ hoặc beta-thalassemia.
2 gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức vừa phải đến nặng. Tình trạng này được gọi là bệnh thiếu máu cục bộ, hoặc thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phát triển trong vòng hai năm đầu đời.
Một dạng nhẹ hơn, được gọi là Thalassemia intermedia, cũng có thể xảy ra với hai gen đột biến.
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu bao gồm:
Tiền sử gia đình có mắc Thalassemia. Thalassaemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin đột biến. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng Thalassemia, bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh này.
Một số tộc người. Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở những người thuộc tổ tiên Địa Trung Hải và Đông Nam Á.
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thiếu máu
Dư lượng sắt. Người bị Thalassemia có thể bị quá nhiều chất sắt trong cơ thể, hoặc mắc bệnh hoặc phải truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ nội tiết. Các cơ quan này bao gồm các tuyến sản xuất hormon điều hòa các quá trình vận hành trong cơ thể của bạn.
Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh Thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt là bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.
Trong trường hợp bệnh Thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:
Biến dạng xương. Thalassemia có thể gây phình tủy xương, làm cho xương của bạn giãn ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và sọ của bạn. Phình tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng cơ hội gãy xương.
Lá lách to (lách to). Lá lách có chức năng giúp cơ thể bạn chống nhiễm trùng và lọc các vật liệu không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng.
Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy của một số lượng lớn các tế bào máu đỏ. Điều này làm cho lá lách của bạn phóng to và làm việc quá tải hơn bình thường.
Bệnh lách to có thể làm cho bệnh thiếu máu tồi tệ hơn và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu truyền máu. Nếu lá lách của bạn phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phương pháp phẫu thuật cắt bỏ (cắt lách).
Làm chậm quá trình phát triển ở trẻ em.. Thiếu máu có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ. Thalassaemia cũng có thể gây dậy thì muộn.
Vấn đề tim mạch. Vấn đề về tim - chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) - có thể liên quan đến chứng thiếu máu nặng.
Phòng ngừa
Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa chứng thiếu máu cục bộ. Nếu bạn bị bệnh Thalassemia, hoặc nếu bạn mang gen Thalassemia, hãy cân nhắc đến việc tham khảo với một nhân viên y tế tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn đang nghĩ đến việc có con.
*Theo WebMD/Mayoclinic
Linh Chi