Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: “Giải mã” một nguyên nhân đột tử ở trẻ sơ sinh

Nhiều bà mẹ rất đáng thương: Con sinh ra khỏe mạnh, hồng hào; rồi đột nhiên, 2 - 3 ngày sau, trẻ bỏ bú rơi, vào li bì và tử vong. Các chị em ngơ ngác rồi sang hoang mang trước nỗi mất mát ấy.

TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ sức khỏe sinh sản, Bộ Y tế đã chứng kiến nhiều trường hợp như thế: “BS sản khoa chúng tôi cũng chỉ mang máng đó có thể là chứng rối loạn chuyển hóa (RLCH) nào đó. Giờ đây, căn bệnh đó đã được gọi tên”.

Dễ nhầm với suy hô hấp, bệnh thần kinh…

Cháu N.V.Đ (ở huyện Mỹ Đức, Hà Nội) đã có 2 người anh mất khi mới chỉ được 2 - 3 ngày tuổi, diễn biến đúng như những gì TS Lưu Thị Hồng miêu tả. Nỗ lực lần cuối cùng, chị Nguyễn Thị C. khi mang thai đứa con trai thứ 3.

Chị chọn sinh tại BV Phụ sản TƯ, hy vọng các BS có thể làm gì đó. Ngay khi ra đời, bé được được chuyển ngay sang BV Nhi TƯ và đúng như dự đoán, đến ngày thứ 7, trẻ bắt đầu bú ít rồi rơi vào hôn mê.

May mắn là vì còn đang ở BV, cháu bé đã được cấp cứu kịp thời bằng các biện pháp hồi sức hiện đại, lọc máu… suốt 2 tuần liền nên đã có thể qua cơn hiểm nghèo. Căn cứ vào các xét nghiệm chuyên sâu, BS chẩn đoán cháu bị thiếu hụt chu trình ure.

Đây là nguyên nhân bé bị hôn mê, và có thể ở cả 2 người anh do không được phát hiện kịp thời nên đã không cứu được. Sau đó, cháu Đ. đã được các BS chỉ định một chế độ ăn ít đạm, cung cấp sữa đặc biệt cho trẻ bị RLCH và sử dụng thuốc để duy trì hàm lượng ammoniac trong máu bình thường. Nhờ thế, nay đã hơn 1 tuổi, bé Đ. phát triển bình thường, nhanh nhẹn.

Thế giới mới nghiên cứu về RLCH khoảng 100 năm, phát hiện ra 50 bệnh RLCH. Các BS ở VN mới tiếp cận lĩnh vực này 10 năm nay, ghi nhận được 23 loại RLCH khác nhau.

Và đến giờ, trên cả nước, BV Nhi TƯ là nơi duy nhất trên cả nước sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Qua sàng lọc 1.700 ca có nguy cơ mắc bệnh cao hoặc đã có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ, BV Nhi TƯ đã phát hiện được 160 trẻ RLCH, chiếm gần 10%.

Cháu Lê Đình Nhân (5 tuổi, ở Hà Nội) được mẹ đưa đi khám vì đã gần 2 tuổi mà cháu chưa biết đi, nói. Khi được đưa đến BV kịp thời, chẩn đoán sớm, chính xác bệnh RLCH. Vì thế, các cháu mới có thể được cứu sống và tránh khỏi những di chứng, tật nguyền.

Như vậy, có thể con số trẻ bị bệnh trên thực tế không nhỏ. Theo BS Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, BV Nhi TƯ: “Hầu hết các cháu đến BV đều ở các tỉnh phía Bắc, một số ít từ Bắc Trung Bộ và rất ít từ TP.HCM. Như vậy, còn nhiều bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không được chẩn đoán chính xác bệnh”.

Nhận biết bệnh bằng cách nào?

Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh – người có kinh nghiệm điều trị bệnh nhân RLCH tại BV Nhi TƯ: “Các triệu chứng của bệnh RLCH đều không đặc hiệu, dễ bị nhầm lẫn với suy hô hấp, tiêu chảy cấp và nhiễm trùng huyết, toan chuyên hóa.

Khi thấy bệnh nhân có các dấu hiệu như trên mà không giải thích được bằng các nguyên nhân nhiễm trùng, hôn mê đái đường thì các BS cần nghĩ đến hướng RLCH.

Cụ thể như khi sản phụ không có tiền sử sản khoa đặc biệt, trẻ sinh đủ tháng, bú tốt, hồng hào mà đột nhiên bỏ bú, li bì, vàng da mà không giaỉ thích được bằng nguyên nhân thông thường, nhiễm trùng thì cần định hướng cho xét nghiệm đường máu, khí máu, đo ammoniac, nếu có bất thường thì đặt vấn đề bệnh RLCH.

Các triệu chứng thần kinh cũng quan trọng, 50% trẻ RLCH có các triệu chứng thần kinh, chậm phát triển, co giật không rõ nguyên nhân. Vì thế, trẻ có biểu hiện này cũng cần được sàng lọc.

TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe sinh sản, Bộ Y tế - cho rằng: Tử vong do các bất thường bẩm sinh của trẻ em chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Chứng đột tử ở trẻ luôn là nỗi trăn trở của các BS sản - nhi khoa.

Việc chẩn đoán được chính xác RLCH như một sự giải mã được rất nhiều ca đột tử ở trẻ em. Vì thế, những thông tin về bệnh RLCH cần được phổ biến trong BS sản - nhi khoa để giúp sàng lọc sớm ca bệnh.

Khi đó, BS sản khoa có thể tư vấn chuyên sâu cho những bà mẹ có nguy cơ, đồng thời tiến hành sàng lọc đẻ trẻ sinh ra khỏe mạnh.