Bộ xương này như một câu đố hóc búa bởi nó có những đặc điểm rất khó hiểu. Chiều dài chỉ 6 inch (hơn 15cm) nhưng theo ước tính thì đây là hài cốt của một đứa trẻ từ 6-8 tuổi. Hộp sọ dài và góc cạnh, hốc mắt xếch và xương sườn ít hơn bình thường, chỉ có 10 đôi thay vì 12 càng làm sâu sắc thêm bí ẩn.
Những câu hỏi xoay quanh bộ xương dẫn đến suy đoán rằng nó là của một loài linh trưởng chưa từng được xác định hoặc là của người ngoài hành tinh.
Bộ xương được đặt tên là Ata, được giới thiệu trên các show truyền hình và bộ phim tài liệu tên "Sirius". Trong đó, một nhà nghiên cứu UFO nỗ lực tìm kiếm nguồn gốc của Ata.
Sau 5 năm phân tích gene, các nhà nghiên cứu đã đi đến kết luận Ata là con người và người này có nhiều đột biến liên quan đến xương. Và họ tin rằng những phát hiện đó có thể giúp chẩn đoán những căn bệnh về đột biến gene cho những bệnh nhân còn sống.
Điều tra Ata
Năm 2003, Ata được tìm thấy tại một thị trấn hoang vắng tên La Noria, khu vực Atacama, Chile. Ban đầu, bộ xương này được cho là cổ vật nhưng các phân tích được thực hiện vào năm 2012 đã chứng minh rằng nó chỉ khoảng 40 năm tuổi. Điều này có nghĩa là DNA sẽ vẫn còn nguyên vẹn và có thể được lấy ra để nghiên cứu.
Suy đoán rộng rãi quanh Ata khiến Gary Nolan, tác giả chính của nghiên cứu mới và là giáo sư vi sinh học, miễn dịch học tại ĐH Stanford chú ý. "Tôi đã biết về điều này thông qua một người bạn, người quan tâm đến toàn bộ cuộc sống ngoài trái đất", Nolan viết trong một lá thư. "Ông ấy nói với tôi về một bộ phim tài liệu sắp ra mắt, có nội dung về "Vượn hình người Atacama".
Người ta cho rằng đây có thể là xác ướp của người ngoài hành tinh. Sau khi thấy bức ảnh của Ata được công khai trên mạng, Nolan đã liên hệ với các đạo diễn phim để nói với họ rằng có thể xác định trình tự gene của mẫu vật để biết được nguồn gốc của nó. Nolan và đồng nghiệp đã ký một thỏa thuận mật và các đạo diễn đồng ý báo cáo các kết quả nghiên cứu của Nolan ngay cả khi kết quả chỉ ra DNA của Ata là con người.
>> Xem thêm: Giải mã 6 bí ẩn lịch sử, trong đó có "dị vật" nghi xuyên không thời cổ đại
Nolan muốn nghiên cứu Ata vì nhiều lý do. Mẫu vật này có thể là của một loài linh trưởng chưa từng được xác nhận trước đây, hoặc của con người bị dị dạng hay thứ gì đó hoàn toàn khác. Ông và đồng nghiệp không bao giờ tin nó thuộc về người ngoài hành tin. Họ muốn đi tìm câu trả lời cho câu hỏi: "Nó là gì?".
Phân tích DNA sẽ nói cho các nhà khoa học biết sự thật. Một mẫu chiết xuất từ tủy xương ở xương sườn Ata được sử dụng để phân tích trình tự gene. Nó được so sánh với bộ gene của người và linh trưởng và xác định là của một người phụ nữ, có lẽ là một bào thai với tổ tiên là người Chile. Mặc dù ban đầu tuổi bộ xương được ước tính từ 6-8 nhưng sau đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra nó có một rối loạn hiếm gặp khiến nó trông già hơn.
Ban đầu, 8% DNA không khớp với DNA của người. Các nhà nghiên cứu đã xác định nguyên nhân là do mẫu vật đã bị xuống cấp. Nolan cho biết một nghiên cứu cải thiện đã khớp tới 98%. Với tình trạng phơi nhiễm và tuổi của bộ xương, điều này không có gì đáng kinh ngạc. Sau đó, họ chuyển sang chẩn đoán những bất thường.
Những đột biến gene cực hiếm
Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm tất cả những gì có thể giải thích về tầm vóc nhỏ bé của bộ xương, số lượng xương sườn bất thường cũng như các dị thương khác về hộp sọ và xương.
Tiến sĩ Atul Butte, một tác giả khác của nghiên cứu đã góp mặt để đánh giá nghiên giá bộ gene. Nó tiết lộ một số đột biến trong 7 gene. Chúng kết hợp tạo ra những dị tật ở xương và cơ xương, như vẹo cột sống và loạn sản xương, được gọi là còi cọc. "Có đột biến ở nhiều gene, trong đó có những gene liên quan đến sản xuất collagen (trong xương và tóc), khớp, xương sườn và động mạch", ông Butte viết trong email. "Chúng tôi biết những gene này có liên quan đến quá trình phát triển của con người, nhưng vẫn đang tỉm hiểu về các những gì mà tất cả các gene khác trong DNA làm".
Mặc dù các đột biến được tìm thấy trong gene gây ra bệnh về xương nhưng một số cái trước đây không liên quan đến rối loạn tăng trưởng hoặc phát triển. Sự kết hợp của các đột biến gene giải thích sự xuất hiện của Ata nhưng số lượng các đột biến có trong cùng một mẫu vật đã khiến các nhà khoa học ngạc nhiên. "Rất hiếm! Theo hiểu biết của chúng tôi, trước đây không ai từng giải thích tất cả các triệu chứng này trong cùng một bệnh nhân và những thay đổi trong DNA hay đột biến phản ánh điều này", ông Butte nói.
>> Xem thêm: Giải mã bí ẩn bộ tộc cố "thấy người lạ là giết" khiến du khách Mỹ thiệt mạng
Nhưng điều gì có thể gây ra nhiều đột biến như thế này? "Nhiều lần, các bệnh di truyền được truyền từ bố mẹ của người mang bệnh. Trong trường hợp này, những đột biến này rất hiếm. Trước đây, chúng tôi chưa thực sự thấy một vài cái trong số này, vì vậy, thật khó để tưởng tượng những người mang mầm bệnh ngoài kia. Chúng tôi đoán rằng môi trường mà đứa trẻ này phát triển có đóng vai trò. Mẫu vật được tìm thấy tại một thị trấn nhỏ có mỏ nitrat bị bỏ hoang và phơi nhiễm với nitrat. Điều này có thể là nguyên nhân gây đột biến". Tuy nhiên, đây vẫn chỉ là suy đoán.