Trong tổng số 5 bệnh nhân được Đoàn công tác Bệnh viện Nhi TW thăm khám có 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình bị rối loạn giới tính, có tinh hoàn trong khi bộ phận sinh dục là nữ.
Trên VnExpress đăng tải, ngày 14/6, thông tin từ Bệnh viện Nhi TW cho biết, theo đề nghị hỗ trợ chuyên môn của Giám đốc Sở Y tế Hà Giang, từ ngày 810/6 đoàn Bệnh viện Nhi TW đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Giang.
 |
|
Đoàn công tác bệnh viện Nhi TW làm việc với Ban giám đốc bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang. Ảnh: BV Nhi TW |
Tại đây, đoàn đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính. Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.
An ninh thủ đô thông tin, bệnh nhân N.M.V (27 tuổi, ở Bắc Mê, Hà Giang) là anh cả trong gia đình. Từ khi mới chào đời, V đã được xác định là bất thường về bộ phận sinh dục. V vẫn lấy vợ, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái.
Hai người em trai của V, thật tiếc, cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính.
Về kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46, XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.
 |
| Đoàn công tác tặng quà cho các bệnh nhân. Ảnh: BV Nhi TW |
Các bệnh nhân được bác sĩ tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, điều trị nội khoa bằng testosterone. Dự kiến về sau bệnh nhân sẽ được phẫu thuật tạo hình niệu đạo.
Đoàn công tác cũng đã thăm khám và chẩn đoán 2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi TW đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi TW với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Theo PGS.TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống.
"Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh" - TS Điển nói.
Trang Vũ (tổng hợp)
