Năm 1994, những người đi bộ đường dài đã phát hiện ra một nhóm cây kỳ lạ mọc ở hẻm núi ở Công viên Quốc gia Wollemi, cách Sydney, Australia khoảng 100 km về phía tây. Một người đi bộ đường dài đã thông báo cho một nhà tự nhiên học của công viên, người sau đó đã đưa mẫu lá cho một nhà thực vật học xem. Cuối cùng người ta xác định rằng chúng đại diện cho một loài cổ xưa về cơ bản đã bị đóng băng theo thời gian kể từ khi khủng long lang thang trên Trái đất.
Được một số người gọi là "hóa thạch sống", cây thông Wollemi (Wollemia nobilis) gần giống với những tàn tích được bảo tồn có niên đại từ kỷ Phấn trắng (145 triệu đến 66 triệu năm trước). Hiện chỉ còn 60 cây như vậy trong tự nhiên - và những cây sống sót ngoan cường này đang bị đe dọa bởi các vụ cháy rừng trong khu vực. Người ta cho rằng nó đã tuyệt chủng khoảng 2 triệu năm trước.
Giờ đây, các nhà khoa học từ Úc, Hoa Kỳ và Ý đã giải mã bộ gen của loài này, làm sáng tỏ quá trình tiến hóa và thói quen sinh sản độc đáo của loài này, cũng như hỗ trợ các nỗ lực bảo tồn. Bài báo đã được đăng lên cơ sở dữ liệu in sẵn bioRxiv vào ngày 24 tháng 8 và chưa được bình duyệt.
Cây thông có 26 nhiễm sắc thể - chứa 12,2 tỷ cặp bazơ đáng kinh ngạc. Để so sánh, con người chỉ có khoảng 3 tỷ cặp bazơ. Bất chấp kích thước bộ gen của chúng, cây thông Wollemi có mức độ đa dạng di truyền cực kỳ thấp, cho thấy điểm nghẽn (khi quần thể giảm đáng kể) khoảng 10.000 đến 26.000 năm trước.
Thật vậy, thực vật không trao đổi nhiều vật chất di truyền. Những cây còn lại dường như sinh sản chủ yếu bằng cách tự nhân bản thông qua quá trình sao chép - trong đó các chồi hút xuất hiện từ gốc và trở thành cây mới.
Sự hiếm có của chúng có thể một phần là do số lượng transposon hay "gen nhảy" cao - những đoạn DNA có thể thay đổi vị trí của chúng trong bộ gen. Những yếu tố này cũng chiếm kích thước của bộ gen. Gerald Schoenknecht, giám đốc chương trình Chương trình nghiên cứu bộ gen thực vật của Quỹ Khoa học Quốc gia, nói với Live Science: “Bộ gen thực vật nhỏ nhất và bộ gen thực vật lớn nhất có số lượng gen gần như giống nhau. Sự khác biệt lớn về kích thước thường đến từ các transposon”. Schoenknecht không tham gia vào nghiên cứu nhưng NSF đã cung cấp kinh phí.
Khi các transposon nhảy tới vị trí mới, chúng có thể thay đổi trình tự các “chữ cái” trong phân tử DNA, do đó gây ra hoặc đảo ngược các đột biến ở gen. Chúng có thể mang DNA chức năng bên mình hoặc thay đổi DNA tại vị trí chèn và do đó có tác động đáng kể đến quá trình tiến hóa của sinh vật.
Các nhà nghiên cứu cho biết, nếu các transposon gây ra các đột biến có hại thì chúng có thể góp phần làm giảm dân số do biến đổi khí hậu và các yếu tố khác. Những điều kiện căng thẳng này có thể đã khiến cây chuyển sang sinh sản vô tính. Bởi vì sự gia tăng các transposon tương quan với sinh sản hữu tính, nên sự thay đổi trong sinh sản vô tính có thể làm giảm khả năng tạo ra các đột biến có hại. Nghịch lý thay, trong khi cây cối vẫn phụ thuộc vào sinh sản hữu tính, thì các transposon có thể đã đóng một vai trò trong việc tăng cường sự đa dạng di truyền và do đó ít nhất tạm thời khiến chúng trở nên kiên cường hơn trước những điều kiện thay đổi.
Schoenknecht nói: “Trong 99% trường hợp, đột biến có lẽ không phải là một ý tưởng hay”. "Nhưng qua hàng triệu năm, 1% giúp đỡ có thể đưa loài tiến lên. Trong trường hợp này, nó có thể là một lợi thế."
Việc giải mã bộ gen cũng tiết lộ lý do tại sao thông Wollemi dường như dễ bị bệnh - đặc biệt là Phytophthora cinnamomi, một loại nấm mốc gây bệnh chết cây. Các gen kháng bệnh của cây bị ức chế bởi một loại RNA của chính nó có liên quan đến sự phát triển của lá rộng hơn. Cây thông Wollemi, không giống như hầu hết các loài cây lá kim, có lá kim rộng.
Vì vậy, sự tiến hóa của những chiếc lá rộng hơn có thể đã dẫn đến sự ức chế khả năng kháng bệnh và khiến loài này gặp phải các mối đe dọa gây bệnh - có thể đã vô tình bị những người đi bộ đường dài đến thăm trái phép địa điểm được bảo vệ vô tình theo dõi. P. cinnamomi phổ biến ở cây trồng.
Trong khi chỉ còn bốn quần thể nhỏ trong tự nhiên, những cây thông đã được nhân giống rộng rãi bởi các vườn thực vật và các tổ chức khác trong nỗ lực bảo tồn và nghiên cứu sinh học độc đáo của chúng. Loài này được IUCN coi là cực kỳ nguy cấp.
Do đó, việc phân tích bộ gen của cây thông Wollemi không chỉ đơn giản là một sự tò mò mang tính học thuật mà nó còn có ý nghĩa quan trọng đối với sự tồn tại của loài này.
