Vào năm 1820, một đứa trẻ mồ côi người Pháp tên Martin Fugate đã tới thung lũng Troubleome, khu định cư xa xôi và buồn tẻ ở đông Kentucky. Tại đây, anh lên kế hoạch lập gia đình với người vợ mới của mình là Elizabeth Smith. Người phụ nữ có mái tóc đỏ và được mô tả là nhợt nhạt như "cây nguyệt quế núi nở hoa mỗi mùa xuân quanh thung lũng". Vấn đề là Fugate không giống với những người đàn ông khác tại khu vực này. Anh bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến làn da xanh màu chàm nổi bật. Cặp vợ chồng đã có 7 đứa con, 4 người trong số này sở hữu làn da xanh giống bố.
Gia đình có làn da xanh khiến họ chịu đựng nhiều sự kỳ thị từ cộng đồng. Ảnh: iflscience
Vào những năm 70, Benjamin Stacy chào đời. Stacy là cháu chắt của Martin Fugate và Elizabeth Smith nhưng đến thời điểm này, những người da xanh ở Kentucky chỉ còn là ký ức. Tuy nhiên, trước sự kinh ngạc của bố mẹ và nhân viên bệnh viện, Stacy thừa hưởng màu da xanh đặc trưng của gia đình. Nguyên nhân căn bệnh bắt nguồn từ tình trạng có tên methemoglobinemia. Nó khiến nồng độ methemoglobin trong tế bào hồng cầu tăng lên trên 1%, khiến da có màu xanh, môi tím tái và máu màu sô cô la. Methemoglobinemia có thể được kích hoạt khi tiếp xúc trực tiếp với các hóa chất cụ thể (chẳng hạn như benzocaine và xylocaine) nhưng trong trường hợp này, nó đã được di truyền và là gene lỗi xảy ra do thiếu hụt enzyme cytochrome-b5 methemoglobin reductase.
May mắn cho người nhà Fugate và họ hàng của họ đó là không có bất cứ vấn đề thể chất nào liên quan đến làn da xanh. Trong thực tế, hầu hết họ đều sống đến 80-90 tuổi.
Thế nhưng, căn bệnh lại mang đến sự xấu hổ và chấn thương tâm lý cho những người này. Gia đình đã rất xấu hổ và bị cộng đồng địa phương phân biệt đối xử chỉ vì màu da. Điều này khiến họ trở nên xa lánh xã hội và khiến vấn đề càng trầm trọng thêm. Bởi lẽ, trong hầu hết các trường hợp, methemoglobinemia là sản phẩm của hôn nhân cận huyết.
Thật trùng hợp khi ông Fugate đã kết hôn với một phụ nữ có cùng đặc điểm di truyền hiếm gặp như mình. Điều này không thể hiện rõ ngay lập tức bởi bà Smith chỉ có một gene bất thường. Vì nó là gene lặn nên da của bà vẫn có màu trắng chứ không xanh. Tuy nhiên, sẽ có rất nhiều nguy cơ căn bệnh biểu hiện trên con cái của cặp đôi.
Thung lũng Troublesome là một nơi định cư nhỏ, không có đường hay xe lửa kết nối với các thị trấn gần đó. Điều này có nghĩa là các chàng trai, cô gái tại địa phương sẽ có rất ít đối tác tiềm năng. Chính điều này đã dẫn đến họ hàng gần lấy nhau. Chẳng hạn như con trai của Fugate và Smith đã kết hôn với dì của anh ta. Chính cộng đồng gò bó này đã là vườn ươm hoàn hảo cho chứng rối loạn da xanh phát triển mạnh.
Sau đó, tiến sĩ Madison Cawein đã đến đây vào những năm 60. Ông đã nghe tin đồn về những người da xanh ở Kentucky và tuyển một y tá tên Ruth Pendergrass đến giúp mình điều tra. Cô thậm chí còn gặp một phụ nữ có làn da xanh thẫm đến khám khi làm việc tại phòng y tế của quận. Người phụ nữ này muốn thử máu. "Mặt và móng tay cô ấy gần như xanh màu chàm", y tá Pendergrass nhớ lại trong cuộc phỏng vấn với Cathy Trost. "Nó khiến tôi sợ đến chết! Cô ấy trông như bị đau tim vậy".
Hai người bắt đầu gặp gỡ các thành viên của gia đình nhà Fugate, bao gồm cặp vợ chồng tên Patrick và Rachel Ritchie. Tiến sĩ Cawein nói rằng những người này cảm thấy vô cùng khổ sở khi sinh ra sở hữu làn da xanh kỳ lạ. Sau một vài xét nghiệm để chắc chắn họ không bị bệnh tim, bác sĩ và y tá đã tạo một cây phả hệ. Ông nghi ngờ đó là bệnh methemoglobinemia nhưng không chắc nguyên nhân là gì. Có một số nghi phạm gây ra bệnh này, gồm sự hình thành huyết sắc tố bất thường và tiêu thụ vitamin K quá mức. Các xét nghiệm máu cuối cùng cho thấy thủ phạm thực sự khiến người nhà Fugate bị da xanh là thiếu enzyme diaphorase.
Bác sĩ sử dụng xanh Methylene để biến da bệnh nhân từ xanh sang hồng. Ảnh: Amanda Slater/Flickr
Để điều trị, bác sĩ Cawein đã dùng một mũi tiêm xanh methylene, một loại thuốc nhuộm để biến làn da xanh của Patrick và Rachel trở nên hồng hào. "Họ đã đổi màu. Đó thực sự là một điều thú vị", Pendergrass nhớ lại.
Thế nhưng hiệu quả điều trị chỉ tạm thời bởi màu xanh methylene nhanh chóng thoát ra khỏi cơ thể thông qua đường tiết niệu. Tuy nhiên, khi biết phương pháp này có tác dụng, ông Cawein đã để lại cho họ những viên thuốc xanh methylene nén để họ uống hàng ngày. Từ đó, người nhà Fugate không còn da xanh nữa.
Vậy những người của nhà Fugate ngày nay thì sao? Nhờ kết nối với thế giới bên ngoài tốt hơn nên các gene lặn ít có khả năng gây bệnh methemoglobin hơn. Người cháu Stacy dường như chỉ có một gene lỗi, vì sau này da của anh cũng trắng trở lại mà không cần dùng thuốc.
