Theo tin tức từ Vietnamnet, Tuổi Trẻ, VTC News, ngày 9/11, bác sĩ Nguyễn Thị Sim - giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã cho biết tại đây phát hiện một song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình, kiểu gene.
Bác Sim cho rằng ở các tài liệu y học trước đây khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính nhưng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có một trường hợp thai phụ mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm ở tuần thứ 8 phát hiện chung một bánh rau, hai buồng ối.
Đến tuần 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thăm khám vì có một thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A (nữ) bị phù, kiểu gene nữ Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Thai B (nam) bình thường về mặt hình thái, kiểu gene nam (46,XY).
Đến tuần thứ 18, khi siêu âm thì phát hiện sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.
"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Sim thông tin.
TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết, từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền. Phát hiện này của bác sĩ cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về di truyền.
Ông Ánh cho biết để thực hiện nghiên cứu được ca bệnh này đòi hỏi phải thực hiện bằng các máy móc hiện đại và sự nỗ lực nghiên cứu của chuyên gia. Do đó, bệnh viện đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm cho kho dữ liệu di truyền của thế giới.
